研究人员逆转了导致 Stormorken 综合征的突变的体外和体内效应
2023-05-17 10:13:31
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有时，科学家会偶然获得新的发现和发现。当 Thilini Gamage 与奥斯陆大学临床医学研究所的 Eirik Frengen 教授一起进行博士研究时，情况就是这样。他们研究导致罕见遗传病的基因变异和突变。突变是遗传物质的永久性变化。
一些突变会导致疾病的发展。研究人员建立了小鼠模型来研究突变对小鼠的影响。
【资料图】
该计划旨在研究与一种非常罕见的疾病 Stormorken 综合征相关的特定突变的重要性。这种疾病会导致严重的头痛、肌肉疼痛、肌肉痉挛和肌肉无力，此外还会增加血栓形成和出血时间延长的风险。
然而，事情并没有按计划进行。
“接受突变的两只小鼠中有一只完全健康，而另一只则亡，”Gamage 说。
随后，研究人员制作了两种不同的小鼠模型，它们都具有相同的突变。令他们惊讶的是，一组小鼠看起来完全健康，就好像它们没有获得突变一样。
“这些看似健康的老鼠有些奇怪。我们对它们进行了彻底的调查，”Gamage 说。
“我们预计突变会对所有小鼠产生相当大的影响，但小鼠常常让我们感到惊讶，”Frengen 指出。
两种不同的突变相互抵消
看似健康的小鼠被发现与患病小鼠具有相同的突变。然而，除此之外，这些看似健康的小鼠还多了一种突变。因此，他们发生了双重突变。
“我们发现第一次突变的影响被这些小鼠的第二次突变完全逆转，”Gamage 解释说。
这两个突变相互抵消了。
